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Fibrosis quística: fármaco está en el país pero no para el paciente


AFECTADOS ESPERAN AL FONDO NACIONAL DE RECURSOS POR FÁRMACO QUE MEJORA SU CALIDAD DE VIDA

El Fondo Nacional de Recursos estudia la administración de un nuevo fármaco que mejora la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística. Pacientes, médicos y familiares gestionan la aprobación desde hace cuatro meses.

fibrosis

Los que la padecen deben recibir antibióticos durante todo el día.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo, tal y como define la patología la Biblioteca de los Institutos de Salud de Estados Unidos.

Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido que se acumula y ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. La enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Para combatir estas infecciones y la inflamación que provoca la patología, los pacientes deben realizarse cinco nebulizaciones al día. Cada una les lleva 35 minutos, a lo que deben agregar unos 15 minutos para higienizar y esterilizar el material.

Ahora, una nueva droga podría ahorrar 1 hora y media de tiempo aplicado a la atención médica, potenciando las posibilidades de dedicarse a otras tareas en el correr del día co-mo estudiar o trabajar. La fibrosis quística es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y jóvenes. En Uruguay la padecen unas 300 personas.

En concreto, el fármaco es una nueva presentación de la tobramicina, un antibiótico que los pacientes ya reciben pero solo por medio de nebulizadores. La nueva presentación es fabricada como un polvo que se inhala a través de un dispositivo como los que utilizan las personas asmáticas.

“Para los chicos sería esencial tener el nuevo porque les permitiría seguir haciendo sus cosas”, expresó Miguel Landoni, padre de una paciente y presidente de la Asociación Honoraria de Lucha contra la Fibrosis Quística en Uruguay.

Según Landoni, junto al Banco de Previsión Social, ha-ce entre cuatro y seis meses que se encuentran en gestiones con el Fondo Nacional de Recursos para que apruebe la administración del antibiótico por la nueva vía. Hubo pacientes que presentaron notas personales al fondo asimismo.

Malena Cohen, pediatra y neumóloga argentina radicada en Israel y referencia en la materia, consideró que sería importante que Uruguay facilitara el medicamento en la nueva versión. “Nosotros en Israel lo damos desde hace un año”, expresó. “Si vos sumás todo lo que hacen y les ahorrás una hora o una hora y media, es un montón porque la gente quiere seguir haciendo sus cosas”, exclamó la experta, quien trabaja en el Centro de Fibrosis Quística del Hospital Hadassah en Israel y esta semana visitó Montevideo (ver nota aparte).

Cohen expresó que uno de los problemas más duros de la enfermedad es que muchos pacientes no realizan el tratamiento como deberían, lo interrumpen, se olvidan o se cansan ya que además de las nebulizaciones deben realizar fisioterapia y son internados cuando sufren complicaciones. Por eso, apuntó la experta, es importante facilitarles todo lo que les pueda ayudar a no dejar los fármacos.

“No significa que si cumplen el tratamiento todos vayan a estar bien (la patología es crónica y conduce a la muerte muchas veces) pero los que no lo cumplen, seguro no van a estar bien”, advirtió la especialista, quien recientemente participó en Estados Unidos del mayor congreso de la disciplina.

Avances.

Consultada sobre los últimos avances en el tratamiento con- tra la enfermedad, Cohen informó que se trabaja en drogas que pueden corregir el defecto de ciertas mutaciones asociadas a la patología.

“Hay más de 2.000 mutaciones que causan la enfermedad. Están divididas en grupos. Las drogas que se están probando ahora son específicas para un grupo. La prime- ra que fue aprobada por la FDA (organismo regulador de EE.UU.) actúa sobre una mutación que tienen pocos pacientes pero dio resultados increíbles. Entonces, la están tratando de extender a otros grupos de mutaciones”.

La experta también trabaja en una bacteria que provoca infecciones severas a los pacientes y en averiguar si entre ellos se registran más casos de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. De demostrarlo, los países podrían ayudarlos a terminar sus estudios, ya que frecuentemente los abandonan por el dolor, el tratamiento o las internaciones.

El atraso en los cursos también es una preocupación de la asociación uruguaya. Realizan gestiones para que los pacientes sean internados en su domicilio de modo que no interrumpan su vida cotidiana de forma tan abrupta.

Entrevista

“Uruguay avanzó desde 2009”.

¿Cómo comenzó tu vínculo con el país?

Comenzó en 2009; fui a dar charlas a Argentina y me conocieron unos papás que pertenecen a la asociación en Uruguay y me pidieron que los ayudara a crear un centro.

¿Cómo ves a Uruguay ahora?

En los últimos años hizo un cambio muy favorable. No existía el concepto de centro de atención y hoy lo centraliza BPS y hacen el screening al nacer (al pinchar el talón del bebé estudian si tiene la enfermedad).

¿Qué te trajo esta vez a Uruguay?

Me invitó BPS, con el apoyo de la B’nai B’rith y la embajada de Israel. Me reuní con médicos, enfermeros, fisioterapeutas, psicólogas, padres y pacientes. Más que nada fue capacitación y actualización.

¿Qué te ha llevado a dedicarte a esto?

No es fácil. Es una enfermedad muy demandante. Los pacientes son muy dependiente de nosotros. Mi celular está prendido las 24 horas, 7 veces a la semana. Cuando viajo mis pacientes se enojan porque les da miedo que les pase algo y yo no esté, aunque hay otros colegas.

¿Qué te hace seguir?

Siento que hay mucho por hacer, hay mucho en mis manos, siento que
Tengo mucho para brindarles. Me ha tocado vivir la muerte de pacientes y me tira abajo pero la sobrevivencia crece y se acercan a la vida adulta, se casan y tienen hijos y nos invitan. Por suerte tenemos la otra cara también. Hace unos años no llegaban a los 15 años.

http://www.elpais.com.uy/informacion/farmaco-pais-no-pacientes.html

En Uruguay, uno de cada 2.500 bebés recién nacidos tiene fibrosis quística


ENTREVISTA A DRA. MALENA COHEN, EXPERTA EN FIBROSIS QUÍSTICA

Desde ayer se encuentra en Montevideo la doctora Malena Cohen, experta internacional en fibrosis quística (FQ), quien viene realizando visitas a Uruguay hace ya tres años, capacitando a médicos y padres, así como colaborando en la conformación del primer centro de fibrosis quística en Uruguay.

Malena-Cohen-Cymberknoh

La especialista en FQ llevará a cabo hoy un pre-congreso llamado “Actualización en Fibrosis Quística. Situación actual en Uruguay”, y los días siguientes participará en varios foros, principalmente con médicos, y técnicos y autoridades del Ministerio de Desarrollo Social (Mides).

En ese marco, y para saber más acerca de la FQ y del trabajo de la doctora Cohen, LA REPÚBLICA dialogó con la galena argentina, de origen y formación israelí, quien ha llegado una vez más a nuestro país gracias al apoyo de la Embajada de Israel en Uruguay.

 ¿Qué es la fibrosis quística (FQ)?

La FQ es una enfermedad genética, crónica, que produce un defecto en la síntesis de una proteína, y trae como consecuencia una enfermedad pulmonar crónica, con infecciones frecuentes en las vías aéreas, trastornos gastrointestinales y en algunos otros sistemas.

 ¿Cuál es la situación mundial de esta enfermedad?

Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, la frecuencia en la raza blanca es de 1 en 2.500 nacidos. Al poder realizarse estudios genéticos es posible, sabiendo que los dos integrantes de la pareja son portadores de una mutación en el gen de la FQ, realizar fertilización in vitro con diagnóstico genético de pre-implante, y evitar así el nacimiento de un bebe con FQ. Por otro lado, en muchos países del mundo está permitido el aborto, lo que hace que muchas parejas, luego de una consulta genética, puedan decidir si practicar el aborto o seguir adelante el embarazo sabiendo que el bebe sufrirá de FQ.

 ¿Cómo está Uruguay en lo que respecta a la incidencia de esta patología y en la lucha por erradicarla o llevarla a un estado controlado?

La incidencia en Uruguay debería ser de aproximadamente 1 en 2.500 recién nacidos, según la población del país. En Uruguay se practica desde hace unos años el screenig neonatal, por el cual los bebes son diagnosticados en forma temprana, y eso tiene la ventaja de poder comenzar el seguimiento y el tratamiento del paciente apenas diagnosticado, evitando llegar a un estado de malnutrición e impidiendo de alguna manera el deterioro respiratorio.

 ¿Cuál ha sido su aporte personal y desde la institución donde trabaja en Israel, para ayudar a que esta enfermedad tenga una menor incidencia y mejorar la calidad de vida los pacientes?

La incidencia de la enfermedad está directamente relacionada al conocimiento, al saber que existe, a poder diagnosticarla a tiempo y pudiendo evitar nuevos nacimientos de bebes con FQ. Una de mis metas desde que este proyecto ha comenzado en el año 2010, fue poder alimentar el conocimiento no solo de los profesionales sino del público en general, de promover y publicar acerca de la enfermedad, de concientizar acerca de la importancia del seguimiento, del tratamiento, de prevenir el avance, y poder lograr así una mejor sobrevida y calidad de vida. Uno de los objetivos en nuestro Centro de FQ en el Hospital Universitario Hadassah, en Jerusalén, es no solo tratar a nuestros pacientes, sino ayudar a formar otros centros de FQ, capacitando a los distintos profesionales. El primer proyecto comenzó hace unos 5 años, cuando capacitamos a profesionales de nuestros vecinos palestinos y con nuestra ayuda lograron crear un centro de FQ en Gaza. Hasta ahora seguimos en contacto con ellos, brindando nuestro apoyo tanto a los profesionales como a los pacientes que vienen a consultar o a internarse en nuestro hospital. Siguiendo este ejemplo, y con la ayuda de la gente de la asociación B´nai B´rith filial Rey David de Montevideo, de la embajada israelí en Uruguay, y de las asociación de padres y profesionales dedicados a la FQ en Uruguay, pudimos lograr levantar este proyecto en el año 2010, con el objetivo de crear un centro de FQ en Montevideo, y este es mi tercer año aquí, continuando con nuestro plan. En el año 2011 viajé junto con el Dr Eitan Kerem, jefe de nuestro centro, y la enfermera Shoshana Armoni, y en esta oportunidad viajo acompañada de la nutricionista de nuestro equipo, la Lic Hila Elyashar-Earon.

 Imagino que como en toda patología, lo mejor es la prevención; ¿cuáles son los pasos a seguir para saber que se tiene fibrosis quística?

La enfermedad en el lactante se manifiesta por deposiciones grasosas y abundantes y falta de aumento de peso. Más adelante comienza la tos crónica y productiva y puede manifestarse también con sinusitis a repetición. En los casos más leves la enfermedad, dependiendo de las mutaciones, puede presentarse con manifestaciones respiratorias y no necesariamente alteraciones gastrointestinales, con sinusitis, pancreatitis y en los hombres con problemas de esterilidad. Estos son los principales síntomas de la enfermedad, aunque existen también presentaciones menos clásicas.

¿Cómo es el tratamiento que se realiza actualmente para paliar las consecuencias de esta dolencia?

Lo principal es el seguimiento en el centro especializado, las visitas de rutina, realizar con frecuencia estudios de función pulmonar, cultivos de esputo mensuales, tomografía computada cada 2-3 años, y todo el tratamiento que consiste en nebulizaciones y fisioterapia a diario, deporte, la toma de vitaminas, enzimas pancreáticas, antibióticos, y otras medicaciones, según los casos. Lo principal, y es lo que recalcamos en cada visita, es la adherencia al tratamiento. Cuando eso falla, el paciente corre el riesgo del deterioro principalmente pulmonar, y el daño lamentablemente es progresivo e irreversible.

 Has estado varias veces en Uruguay, ¿ves que hemos evolucionado en la toma de conciencia sobre esta problemática, no solo en la gente, sino además en los profesionales que la tratan?

Esta será mi tercera visita a Montevideo en el marco de nuestro proyecto en común. He notado un cambio entre la primera y la segunda visita no solo en cuanto a los conocimientos sino en el interés en cambiar, en mejorar, en luchar por querer mejorar las condiciones de los pacientes. Este es un problema de todos y no solo de los que poseen la enfermedad y sus familiares. La concientización de la gente, que pasa no solo por entender la enfermedad sino por querer ayudar, por comprender la importancia de la donación de órganos. En este proyecto existe mucha gente involucrada, y todos peleamos para el mismo sitio: la formación de un centro de FQ con un equipo multidisciplinario, según los estándares fijados en los últimos años. Esto es lo que demostró una y otra vez que el centro especializado en FQ es el lugar ideal e irreemplazable para tratar a los pacientes y lograr los mejores resultados. Ese es nuestro principal objetivo y gracias a la ayuda de todos, cada vez estamos más cerca de lograrlo.

¿En qué actividades vas a participar en nuestro país y cuál es el objetivo de los talleres y charlas que vas a dar?

Participaré en el Congreso Anual de Pediatría organizado por la Sociedad Uruguaya de Pediatría, quienes colaboraron y apoyaron mi visita, daré charlas en el curso de pre-congreso organizado por la Dra Pinchak, dedicado exclusivamente a temas de FQ, daré también una charla en una noche de conferencia dedicada a pacientes con FQ y a sus familiares, una entrevista en el Ministerio de Salud, participaré de un programa en la radio, nos reuniremos en el hospital para discutir casos de pacientes complicados, interconsultas en el hospital, y algunas otras reuniones que falta aún confirmar.

Perfil

-La Dra Malena Cohen Cymberknoh (40 años), es neumonóloga pediátrica especializada en fibrosis quística.

-Es una de las figuras clave en el centro especial dedicado al tratamiento de dicha enfermedad, que opera en el Hospital Hadassah de Jerusalém, Israel.

-Estudió medicina en la Universidad de Buenos Aires y al radicarse en Israel se especializó en pediatría, agregando luego otros años de estudios dedicados a neumología de niños.

-Fue en ese marco que dedicó especial atención a la fibrosis quística, tema sobre el que ha dictado innumerables conferencias y en el que trabaja constantemente.

http://www.republica.com.uy

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