Una enfermedad que los deja solos

HEMORRAGIAS

Especialistas trabajan en generar datos sobre extraño síndrome para mejorar atención

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La última vez que Claudia lloró de la risa perdió tanta sangre por la nariz que terminó desmayada. Desde esa vez, hay momentos en los que le da miedo largar la carcajada. Lo mismo le sucede con el llanto. “Siempre digo que no soy dueña de llorar tranquila”, dijo mientras se secaba algunas lágrimas de los ojos.

Lo que provoca que no pueda llorar o reír a su antojo es el síndrome de Rendu-Osler-Weber, o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), una patología hereditaria, catalogada por la Organización Mundial de la Salud como una enfermedad rara y que puede permanecer sin síntomas durante años.

La HHT es una enfermedad genética que provoca malformaciones en los vasos sanguíneos y tiene diferentes manifestaciones de acuerdo a cada persona. En el caso de Claudia, y de 90% de las personas que poseen la enfermedad, produce hemorragias en la nariz que pueden llevarla a perder casi dos litros de sangre.

A Rosario, que también es portadora de HHT, no le sucede lo mismo. En su caso, la enfermedad le provoca malformaciones arteriovenosas en los pulmones y el hígado. “Las malformaciones que tengo en los pulmones hacen que me falle uno de los filtros más importantes que tenemos en el cuerpo y pasa sangre sucia por donde no debe”, explicó.

Claudia y Rosario integran la Asociación HHT Uruguay, formada en 2013, que tiene unos 60 socios y da charlas para pacientes y médicos sobre esa patología.

A pesar de que la enfermedad complica la rutina de ambas, la falta de especialistas en Uruguay sobre el tema hace que sobrellevar la patología sea incluso más engorroso. Al tratarse de una enfermedad que, según estimaciones mundiales, afecta a una persona entre 5.000, los médicos no necesariamente se especializan en tratarla. Tampoco existen estadísticas de Uruguay, lo que perjudica aun más a los pacientes. Sin embargo, la hemoterapeuta Rossana Mezzano, junto a otra especialista, se encuentra trabajando en generar estadísticas propias, que permitan tener un mayor control sobre los casos que suceden en el país. “Nos pusimos en contacto con la dirección de Epidemiología del Ministerio de Salud Pública y les trasladamos los casos que tenemos”, explicó la especialista a El Observador.

Problemas con el FNR
La falta de datos en el país es tal que a Claudia y Rosario llegó a parecerles que nadie más tenía esa enfermedad. “Yo pensaba que estaba sola en el mundo”, dijo Rosario, a lo que Claudia acotó: “Cuando nos conocimos (con Rosario) era como que hablábamos el mismo idioma. Era muy difícil que el resto de la gente nos entendiera”.

Si bien no existe un tratamiento específico para la enfermedad, los pacientes pueden acceder a diferentes medicaciones que mejoran su calidad de vida.

En el caso de Rosario, llegó a tener entre ocho y 10 malformaciones en cada pulmón. Cada una debía ser tratada por separado. El presupuesto por cada tratamiento era de unos US$ 14 mil, pero el Fondo Nacional de Recursos se negó a pagarlo por no encontrarse dentro de las prestaciones que cubre. Debió hacerse cargo por sus propios medios.

Claudia corrió mejor suerte. Con los contactos generados por la Asociación, accedió de forma gratuita a una cirugía gracias a la que no sangra desde hace más de seis meses y ríe con más tranquilidad.

 

La lucha por una ley para las enfermedades raras

Desde hace varios años, los pacientes que tienen enfermedades raras reclaman una ley que aborde el tema. Existe un proyecto presentado por el exsenador del Partido Nacional, Ruperto Long, que tenía como objetivo asegurar que en todos los centros de salud existieran los recursos para atender a estos pacientes, sea cual fuera su patología y para poder detectarlas. El proyecto también contemplaba la creación de un centro de referencia para enfermedades raras. Por ahora, los pacientes continúan esperando mientras pasean de un médico a otro.

Claves de la enfermedad HHT

Patología. La HTT es una enfermedad rara hereditaria que provoca alteraciones en los vasos sanguíneos y tiene diversas manifestaciones.

Sangrado. El sangrado de la nariz es la manifestación más común, que afecta a 90% de los pacientes. Aumenta a mayor edad. A los 40, todos los pacientes lo padecen.

Malformaciones. La enfermedad puede provocar alteraciones vasculares en órganos como pulmones, tubo digestivo, hígado o incluso en el cerebro.

Estadísticas. En el ámbito internacional, se calcula que una persona en 5.000 padece esa enfermedad.

http://www.elobservador.com.uy/noticia/306385/una-enfermedad-que-los-deja-solos/

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