Científicos logran corregir falla genética que produce el Síndrome de Down

MEDICINA

La ciencia ha logrado aislar en laboratorio las células responsables de producir el Síndrome de Down, y “corregir” su forma de desarrollo en lo que se considera el más drástico avance en la historia para encontrar un tratamiento al trastorno, según un artículo publicado en la revista especializada Nature.

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Investigadores norteamericanos lograron extraer y aislar células de personas con el síndrome, para luego “silenciar” al cromosoma adicional que genera la alteración.

Las experiencias han permitido que la copia adicional del cromosoma 21 –la Trisomía del par 21, como se conoce a la afección- queden sin funcionamiento, lo que abre una seria esperanza a futuro para quienes hoy tienen esa diferencia.

Con el “cortado y pegado” de la cadena cromosómica

El equipo de investigadores, utilizó una técnica conocida como “edición de genomas” mediante la cual,el ADN es cortado y pegado, dejando caer un gen llamado XIST en el cromosoma adicionalque tienen las personas con el síndrome.

El gen XIST cuando se activa tiene la capacidad de silenciar el cromosoma excedente.También ha demostrado su capacidad para bloquear otros cromosomas por lo que se anticipa como una eventual puerta de solución a los síndromes de Edward y de Patau, provocados por copias adicionales de los cromosomas 18 y 13 respectivamente, otras dos patologías de las conocidas como “trastornos trisómicos” por los especialistas.

“La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen a partir de células in vitro, y en varios casos también de avances en ensayos clínicos y en vivo”, detalló la autora principal del estudio, Jeanne  Lawrence, profesora de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Massachusetts, alentando que antes de la próxima década tal vez sea posible el tratamiento en humanos. Los científicos ya trabajan sobre cobayos de laboratorio, aunque resulta incipiente el resultado para saber si los procesos se repiten de la forma adecuada.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 es responsable de discapacidades cognitivas, un inicio temprano del Alzheimer y otras enfermedades.

http://www.lr21.com.uy

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