Científicos logran corregir falla genética que produce el Síndrome de Down

MEDICINA

La ciencia ha logrado aislar en laboratorio las células responsables de producir el Síndrome de Down, y “corregir” su forma de desarrollo en lo que se considera el más drástico avance en la historia para encontrar un tratamiento al trastorno, según un artículo publicado en la revista especializada Nature.

Investigadores norteamericanos lograron extraer y aislar células de personas con el síndrome, para luego “silenciar” al cromosoma adicional que genera la alteración.

Las experiencias han permitido que la copia adicional del cromosoma 21 –la Trisomía del par 21, como se conoce a la afección- queden sin funcionamiento, lo que abre una seria esperanza a futuro para quienes hoy tienen esa diferencia.

Con el “cortado y pegado” de la cadena cromosómica

El equipo de investigadores, utilizó una técnica conocida como “edición de genomas” mediante la cual,el ADN es cortado y pegado, dejando caer un gen llamado XIST en el cromosoma adicionalque tienen las personas con el síndrome.

El gen XIST cuando se activa tiene la capacidad de silenciar el cromosoma excedente.También ha demostrado su capacidad para bloquear otros cromosomas por lo que se anticipa como una eventual puerta de solución a los síndromes de Edward y de Patau, provocados por copias adicionales de los cromosomas 18 y 13 respectivamente, otras dos patologías de las conocidas como “trastornos trisómicos” por los especialistas.

“La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen a partir de células in vitro, y en varios casos también de avances en ensayos clínicos y en vivo”, detalló la autora principal del estudio, Jeanne  Lawrence, profesora de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Massachusetts, alentando que antes de la próxima década tal vez sea posible el tratamiento en humanos. Los científicos ya trabajan sobre cobayos de laboratorio, aunque resulta incipiente el resultado para saber si los procesos se repiten de la forma adecuada.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 es responsable de discapacidades cognitivas, un inicio temprano del Alzheimer y otras enfermedades.

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La cronoterapia mejora eficacia de tratamientos contra cáncer

DESCUBRIMIENTO

La cronoterapia, que busca administrar los medicamentos respetando los ritmos naturales del organismo, debe ser utilizada para luchar contra enfermedades como el cáncer, porque mejora la eficacia de los tratamientos, según recientes investigaciones científicas.

Los investigadores del Instituto francés de la Salud y la Investigación Médica (Inserm) han demostrado que tomar en cuenta el famoso “reloj biológico”, ese reloj en el interior de nuestro cuerpo, que afecta una serie de factores, como la temperatura corporal, la presión sanguínea y la tolerancia al dolor,permite aumentar la eficacia de los tratamientos y disminuir su toxicidad.

La ambición de los médicos debe ser por ello aplicar los tratamientos en un determinado momento del día, y no en otro, dependiendo de los ritmos biológicos que rigen cada organismo, proponen estos estudios, que subrayan la importancia de los “relojes biológicos” y ritmos circadianos.

Estos ritmos circadianos (del latín circa, que significa ‘alrededor de’ y dies, que significa ‘día’)modifican la acción de los medicamentos en el organismo durante las 24 horas. A su vez, los medicamentos pueden modificar el sistema circadiano que genera estos ritmos, indican las investigaciones.

Es a causa de esos relojes biológicos” que es mejor tomar una aspirina en la noche y no en la mañana, y que el organismo digiere mejor la cortisona en la mañana, en fase con el pico fisiológico de secreción del cortisol, que tiene lugar entre las seis y ocho horas de la mañana, según los estudios.

Las investigaciones realizadas en el marco del Inserm subrayan en especial la importancia de tomar en cuenta estos ritmos para tratamientos contra el cáncer, porque ello permite aumentar los beneficios de los medicamentos, aumentar su tolerancia y disminuir su toxicidad, explicó Francis Lévi, que dirige la unidad Ritmos biológicos y cáncer de ese instituto francés.

Además, los estudios demuestran que cuando el sistema circadiano está perturbado, y no funciona de manera coordinada, el riesgo de desarrollar cánceres, enfermedades cardiovasculares o enfermedades infecciosas es mayor”, observó Lévi.

El sistema puede resultar perturbado a causa de un tumor en el cerebro, pero sobre todo por un “desfase horario crónico”, como el trabajo de noche, que la Agencia Internacional de investigación sobre el cáncer de la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasificó como “probablemente cancerígeno” en 2010.

Los estudios citan con más frecuencia el cáncer de seno, que registraría un riesgo casi duplicado en horarios atípicos, como un trabajo de noche. Pero el profesor Lévi subrayó también un aumento de los casos de cáncer de próstata, o del colon.

Las perturbaciones de este ritmo biológico pueden también favorecer la diabetes y la obesidad, así como el envejecimiento, según un estudio realizado en ratas por los investigadores de Massachusetts Institute of Technology (MIT), en el noreste de Estados Unidos.

El profesor Leonard Guarante, autor de un estudio publicado en junio en la revista científica Cell, destaca, apoyándose en estas investigaciones, “la importancia de mantener el ritmo circadiano para conservar la salud”.

Como el sistema circadiano controla también el ritmo de división celular, los investigadores se han esforzado para desarrollar la cronoterapia, con la ambición de determinar cuál es el mejor momento para administrar los fármacos, para que sean más eficaces y menos nocivos, se desprende de varios estudios.

“Hemos descubierto por ejemplo que el medicamento fluororacil contra el cáncer es cinco veces menos tóxico cuando se administra alrededor de las cuatro de la madrugada, y no a las cuatro de la tarde“, indicó el doctor Lévi, que utiliza la cronoterapia para administrar quimioterapias a pacientes afectados por cáncer digestivos en el hospital Paul-Brousse de Villejuifm, periferia de París.

La cronoterapia existe también de manera bastante confidencial en varios países, como Estados Unidos, Canadá, China, Japón, Italia, Bélgica, Portugal, para pacientes que padecen de cáncer, pero también de depresión o de perturbaciones bipolares.

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Medicamento cubano contra el cáncer corona con éxito 14 años de rigurosos ensayos

ANTITUMORAL

El Grupo Empresarial cubano Laboratorios Biológicos Farmaceúticos (Labiofam) realiza investigaciones para desarrollar una formulación antitumoral a partir del péptido RJLB14, informó hoy el diario Juventud Rebelde.

De acuerdo con el director de Labiofam, José Antonio Fraga, el producto está sometido a rigurosos exámenes de toxicología y farmacodinámica para luego realizar los ensayos clínicos en humanos, tras la aprobación por los organismos correspondientes de la posibilidad de garantías absolutas para aplicarlo en las personas.

Agrega que los últimos resultados relativos al referido péptido han sido presentados al Consejo de Dirección del Ministerio de Salud Pública, con un aval que contiene evidencias y pruebas pertinentes, pertenecientes a los ensayos preclínicos.

Accción selectiva

Se trata de una formulación que atraviesa la membrana del núcleo de la célula maligna y la necrosa,efecto diferente al que se logra con los citostáticos, los cuales intoxican la célula y esta muere, pero también afecta lamentablemente células sanas, indicó Fraga, citado por el referido periódico.

Nuestro candidato antitumoral -aseguró- afecta solo el tejido celular maligno y se combina con el proceso de necrosis y apoptosis.

Por su parte, el investigador Alexis Día informó que este hallazgo es el resultado de más de 14 años de labor, en tanto se refirió a las pruebas ejecutadas en laboratorios certificados de Europa, que colaboran con Labiofam y apoyan en la evaluación de los parámetros de la seguridad.

El candidato antitumoral es uno de los cinco péptidos de mayor interés investigativo del centro, destacó Díaz, quien forma parte del equipo multidisciplinario que lleva a cabo esta labor, integrado por biólogos, médicos, farmacólogos, químicos y toxicólogos.

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Buenas noticias sobre el Alzheimer

Nuevos estudios indican que el porcentaje de personas con la enfermedad es menor de lo previsto y que cuanto más tiempo se mantenga la actividad mental, más chica es la probabilidad de contraerla

Por fin hay buenas noticias sobre el Alzheimer: la frecuencia de esta enfermedad cerebral incurable, que afecta sobre todo a las personas mayores, podría ser menor de lo previsto y su riesgo se reduciría si se retrasa el trabajo intelectual, revelan estudios.

Mejor aún, los mayores de 90 años estarían incluso más alerta mentalmente que los nonagenarios de hace 10 años, indica un estudio realizado hace poco por investigadores en Dinamarca.

Aunque aún no existe un tratamiento eficaz para tratar o retrasar el Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa que provoca pérdida de memoria, una disminución de las funciones cerebrales y hasta una modificación de la personalidad, investigaciones arrojan, al fin, algunas luces de esperanza.

Nuestros datos demuestran que una edad tardía de jubilación está asociada a una disminución altamente significativa del riesgo de demencia”, subrayó Carole Dufouil, quien dirigió el estudio del Inserm

Según un estudio británico publicado el martes en la revista científica The Lancet, el porcentaje de personas de 65 años o mayores que padecen Alzheimer habría bajado en Gran Bretaña casi un 25% en un lapso de 20 años, pasando de 8,3% a 6,5%.

Los investigadores, dirigidos por la doctora Carol Brayne del Instituto de Salud Pública de la Universidad de Cambridge, compararon dos grupos de unas 7.000 personas en las mismas regiones de Inglaterra y Gales. El primer estudio fue realizado a comienzos de los años 1990 y el segundo entre 2008 y 2011.

En base a las estadísticas obtenidas en los dos estudios, los expertos concluyeron que el número de enfermos de Alzheimer en Gran Bretaña se elevó a 884.000 en el 2008, mientras que la cifra de afectados por el Alzheimer bajó a 670.000 en el 2011.

Las cifras provocaron optimismo al sugerir que 114.000 personas menos estarían afectadas por esa terrible enfermedad en el Reino Unido.

La noticia es tanto más importante cuanto que va en contra de una serie de proyecciones actuales: la mayoría de gobiernos europeos se dispone a elaborar programas específicos contra el Alzheimer que se basan en proyecciones que sugieren una fuerte alza del número de enfermos.

Según estimaciones proporcionadas en marzo por los protagonistas de un proyecto europeo de cooperación sobre la enfermedad del Alzheimer, más de 10 millones de personas mayores de 65 años podrían sufrir Alzheimer en 2040 en Europa, contra 6,3 millones en 2011.

Una jubilación más tardía

Otra buena noticia vendría de estudios que apuntan a que aplazar la fecha de jubilación contribuiría a retrasar el Alzheimer.

Esa es la conclusión de un estudio realizado por el Instituto francés de la Salud y la Investigación Médica (Inserm), cuyos resultados preliminares fueron presentados esta semana en Boston, en el nordeste de Estados Unidos, durante la Conferencia de la Asociación Internacional del Alzheimer.

Este estudio, que se realizó con 429.000 personas, concluyó que cada año adicional de trabajo después de cumplir los 60 años reduciría casi un 3% el riesgo de padecer esa enfermedad cerebral irreversible y progresiva, que destruye paulatinamente la memoria y las habilidades cognitivas.

“Nuestros datos demuestran que una edad tardía de jubilación está asociada a una disminución altamente significativa del riesgo de demencia”, subrayó Carole Dufouil, quien dirigió el estudio del Inserm.

Anteriores investigaciones epidemiológicas demostraron que personas que tienen un nivel alto de estudios o actividades estimulantes en el plano cognitivo tienen menos riesgo de desarrollar la enfermedad del Alzheimer.

“La hipótesis evocada con más frecuencia es que los estímulos (intelectuales) contribuirían a preservar la reserva cognitiva, retrasando así las consecuencias clínicas de anomalías cerebrales”, explicó la investigadora francesa.

Más allá de la estimulación cognitiva, la actividad profesional permite mantener una red social, factor también asociado por ciertos estudios a “un menor riesgo de demencia”, señaló la investigadora.

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Cayó aguanieve y sigue la advertencia

LA MAYORÍA DE LOS REACIOS A IR A REFUGIOS CONCURRIÓ ANTE TEMPERATURAS EXTREMAS

El frío obligó ayer a la mayoría de quienes viven en la calle y se resisten a ir a los refugios, unos 150, a concurrir. En algunas zonas del país cayó aguanieve. Un hombre murió en un incendio por una estufa. La advertencia naranja sigue hasta mañana.

La helada fue fuerte el fin de semana, en especial en varias zonas de Punta del Este. Foto: R.Figueredo

El subsecretario del Ministerio de Desarrollo Social (Mides), Lauro Meléndez, dijo a El País que la «gran mayoría» de quienes se resistían a ir a los refugios concurrieron y que ayer solo quedaban libres 40 camas en todo el país. Hay ocupadas 1.680 camas, de esas 1.350 corresponden a los puestos habituales, mientras que hay otros 330 esporádicos.

El Mides reforzó las brigadas en busca de personas en situación de calle: pasó de dos a cuatro.

Ayer sobre las 10:30 horas un hombre de 86 años falleció en un incendio ocurrido en su apartamento de calle Requena y Amézaga en Montevideo por el mal uso de una estufa a gas.

«Hubo fuego generalizado en el dormitorio. La calefacción fue la principal causa del incendio. Al parecer el hombre intentó prender la estufa a gas y se le cayó, ya que estaba tumbada. Las otras habitaciones sufrieron daños parciales», indicó Alda Lucía Machado de Relaciones Públicas de Bomberos.

Nieve.

Si bien no hubo reportes de caída de nieve, sobre las 16:30 horas en Fray Bentos la temperatura descendió drásticamente y comenzó a caer aguanieve.

La empresa meteorológica brasileña Metsul advirtió que las nevadas ocurridas ayer en el interior de la provincia de Buenos Aires podrían llegar hoy a Uruguay.

El viernes pasado, a pesar de no emitir pronósticos desde hace más de un mes por conflicto gremial, la Dirección Nacional de Meteorología lanzó una advertencia naranja por ola de frío y vientos muy fuertes que rige desde ayer hasta mañana a las 12:00 horas.

Según el pronóstico oficial habrá temperaturas mínimas de entre 4° C y -5º C y temperaturas máximas de entre 7° C y 10º C. Las sensaciones térmicas serán de entre 0 y -7ºC por efecto del viento principalmente en zonas centro sur y Este.

Meteorología también anuncia precipitación de aguanieve, nieve y granizo pequeño.

Interior.

En Canelones se habilitó un teléfono celular que solamente por mensajes de texto recibe información sobre personas en situación de calle. Se trata del 098 95 54 18. En situación de calle se detectaron a 50 personas. Otras seis fueron llevados a refugios. Los demás se niegan a irse de la calle.

En Treinta y Tres, el Mides encontró a dos personas durmiendo en la calle y les ofreció alojamiento temporal en el cuartel del Batallón de Infantería Mecanizado Treinta y Tres Orientales, ya que no hay refugio, pero ambos prefirieron permanecer en la calle.

La baja sensación térmica también provocó un incremento en la demanda de leña en Treinta y Tres, pese a que ya en los últimos días había tenido una suba su comercialización, según indicaron comerciantes del ramo. En Treinta y Tres el precio de la leña oscila entre los $ 200 y $ 230 los 100 kilos de astilla de eucaliptus. También hubo una ligera suba en la demanda de supergás.

En Cerro Largo tres personas debieron ser alojadas en la Brigada de Caballería número 2. «Son personas que vienen de otros lados a conseguir empleo y mientras no consiguen alojamiento hay que atenderlos», afirmó el coordinador del Ministerio de Desarrollo de Cerro Largo Leandro Arguello.

Duhalde vive en el barrio Hipódromo de Melo y no recibe ninguna asistencia. Hace más de 12 años que vive bajo unas chapas y nylon, pese a que los vecinos lo ayudan asegura que no ha recibido asistencia de autoridades. «Me queda muy lejos el comedor municipal para ir a almorzar y aquí no vino nadie nunca a ofrecerme una casa o alguno lugar para mí y mis perros», afirmó Duhalde de 79 años, que vive de juntar botellas y venderlas.

La Intendencia de Río Negro dispuso un amplio operativo que incluyó reparto de alimentos, abrigo y hasta colchones. En Young hay 15 personas en situación de calle y en Fray Bentos los desamparados son atendidos por un refugio de la iglesia Bautista que este año no cuenta con apoyo del Mides.

Las 15 personas que viven en situación de calle en Young «son todos adultos mayores que no quieren moverse del lugar en el que están. Por el riesgo que corren en estos días de frío polar informé de la situación a las correspondientes autoridades», explicó la directora de Políticas Sociales de la Intendencia, Margarita Long.

Tanto en Young como Fray Bentos, la Intendencia tomó la determinación de abrir los comedores ayer «para que la gente que asiste entre semana no se quede sin su comida caliente», indicó la directora de Políticas Sociales.

En Fray Bentos funciona el refugio «El Encuentro» de la iglesia Bautista, que la Intendencia apoya pagando las facturas de luz y agua y proporcionando diariamente viandas de comida para quienes se encuentren en el lugar. La directora del Mides en Río Negro, Marilyn Mazzantti, indicó a El País que este año el Ministerio no apoya este refugio porque en un relevamiento realizado no se han detectado personas en situación de calle.

«Hay dos personas en esa situación que están en casas de familiares o amigos y que no quieren alojarse en el refugio. Son situaciones que seguimos de cerca», aseguró la jerarca.

En Soriano la directora de Acción Social y Familia de la Intendencia, María Fajardo, puso en práctica el operativo invierno. «El intendente Guillermo Besozzi liberó una orden de servicio a todas las juntas locales del interior marcando pautas de no retacear recursos y actuar de inmediato cuando el caso lo amerite», dijo Fajardo.

La directora de Acción Social y Familia señaló que a través de un buen trabajo de coordinación entre el Ejército, el Mides, la Cruz Roja, la policía comunitaria y el hospital se han podido atender las situaciones de mayor vulnerabilidad. (Producción: P. Mango, M. Rivero, N. Araújo, D. Rojas, L. Baldomir y M. E. Lima).

Consejos por el frío intenso

-Frente a la ola de frío el Sistema Nacional de Emergencias recomienda: mantenerse informado sobre pronósticos, estado del tiempo y advertencias de las autoridades.

-Cubrir las áreas de la vivienda por donde se pueda disipar el calor (cerrar cortinas y postigos de ventanas y puertas, colocar burletes, etc.).

-Extremar cuidados con las estufas: mantenerlas a más de un metro y medio de material combustible (cortinas, papeles, colchones, etc.).

-Si se emplean estufas eléctricas asegurarse del buen estado de los cables y enchufes y que se adapten al tomacorriente.

-Consumir comidas y bebidas calientes (guisos, sopas, té, mate, etc.).

-Evitar ingerir alcohol, ya que disipa el calor corporal.

-Evitar permanecer al aire libre.

-Si es necesario salir, procurar llevar varias prendas ligeras y cálidas superpuestas en lugar de una sola prenda de tejido grueso.

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ASSE no prevé construir el CTI que solicitan hospitales

EL CTI QUE PIDEN SERÍA PARA SORIANO Y RÍO NEGRO

La presidenta de ASSE, Beatriz Silva, echó por tierra la ilusión de las fuerzas vivas de Soriano y Río Negro que promueven la instalación de un CTI público regional en Mercedes, ya que indicó que la Administración no tiene previsto construirlo.

El CTI estaría en el hospital de Mercedes pero lo usarían desde toda la región. Foto: Daniel Rojas

«En el caso de Mercedes existen obras planificadas y expectativas de tener servicios ampliados. Tenemos que ir caminando lentamente para ver cuáles son los servicios y las ampliaciones sustentables para un servicio cuando lo hace solo (el hospital)», dijo Silva en su visita a San Javier donde se entrevistó con el Congreso de Intendentes.

Ante la pregunta sobre si está de acuerdo con la habilitación de un CTI público regional en Soriano, indicó que «por ahora no hay ningún proyecto concreto presentado desde el punto de vista formal en ASSE (Administración de los Servicios de Salud del Estado)».

«Creemos que tenemos que avanzar en complementar los servicios con los otros prestadores. En algunos departamentos somos el prestador minoritario, estamos trabajando juntos para eso y hoy no hay en carpeta la construcción de un CTI en la ciudad de Mercedes», puntualizó la máxima jerarquía de ASSE.

El 6 de junio pasado, Heber Scirgalea, edil y presidente de la Comisión de obras del hospital, informó que la iniciativa fue presentada en agosto de 2012.

«Esta inquietud fue presentada a quien hoy es ministra (Susana Muñiz), pero cuando tomó nuestro planteo ocupaba el cargo de directora del segundo nivel de ASSE. Es una persona sensible y además conocedora de la realidad del interior», señaló Scirgalea.

«Si bien va a estar en Mercedes será para beneficio de toda la región porque se minimizarán los inconvenientes tan dolorosos de tener que esperar con incertidumbre una cama y luego, como ha ocurrido, que los pacientes fallecen mientras son trasladados a CTI lejanos como Rivera», dijo uno de los promotores de esta iniciativa.

El proyecto cuenta con el respaldo de los directores de los hospitales de Fray Bentos, Dolores, Cardona, Carmelo y Nueva Palmira. En estas ciudades viven un total de 254.000 personas de las cuales la mitad pertenece a ASSE.

«Esto se financia solo. Hay que tener en cuenta que los hospitales que van a estar regionalizados gastaron por ese concepto US$ 2.537.000 en 2012 sin sumarle los gastos de traslado», explicó Scirgalea.

Aníbal Capano, director del Hospital de Dolores, indicó a El País que existen argumentos «financieros y sociales». Explicó que económicamente «recurrir al CTI privado significa multiplicar por tres o cuatro veces lo que sale un público. Hoy se pagan cifras realmente muy grandes por eso digo que hay que cerrar los ojos y hacerlo. Cualquier persona puede comparar los gastos que insume pagar los servicios a terceros y concluir fácilmente que es mejor tener un CTI propio.»

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SMU y UTHC desconocen denuncias de hongos mortales

SALUD

Ni el presidente del Sindicato Médico del Uruguay (SMU) ni el sindicato de la UTHC tienen conocimiento de una denuncia sobre que las situaciones edilicias estén incidiendo en el fallecimiento de pacientes en el Hospital de Clínicas.

Ayer, el portal Observa.com adelantó un informe del periódico El Observador sobre que las condiciones edilicias en la sala Nº 1 del Piso 8 llevaban a que murieran los pacientes: “Escalofriante: en el Clínicas mueren pacientes por hongos en los quirófanos”, presentó este portal en un adelanto.

La información señalaba que según fuentes médicas y de trabajadores se coincidía con que “los pacientes se mueren porque todo el lugar está lleno de hongos”.

Consultado por esta grave denuncia, el presidente del SMU, Julio Trostchansky, manifestó no tener conocimiento de lo que ocurre en el referido piso. Confirmó a LA REPÚBLICA que nunca ha recibido denuncias o reclamos de colegas relacionados con esta temática. Incluso, el propio galeno cumple funciones en el hospital universitario, desarrollando su especialidad, que es la cirugía de tórax.

Por su parte, la dirigente de la Unión de Trabajadores del Hospital de Clínicas (UTHC) Isabel Figari confirmó anoche que el sindicato, hasta el viernes pasado a la tarde, no había recibido ninguna denuncia respecto a la situación de la sala Nº 1 del piso 8 del Hospital de Clínicas.

“No estoy al tanto de eso que me dice”, dijo Figari. Aclaró que en esta sala se encuentran internados pacientes inmunodeprimidos, hematológicos que están en tratamientos. “Estos fácilmente contraen enfermedades de hongos y micosis, a través de los gérmenes oportunistas”, dijo la dirigente.

Aclaró que en cualquier hospital hay riesgos de infecciones hospitalarias, con gérmenes multirresistentes. “Eso pasa en cualquier institución”, acotó Figari. Dijo que esa sala es especial porque todos los que están allí son inmunodeprimidos. “Ahora, que haya algo especial, a mí no me ha llegado la denuncia, por lo menos al viernes de tarde que estuve en el sindicato”, dijo.

En tanto, se procuró consultar al propio director del Clínicas, Víctor Tonto, pero fue imposible porque se encuentra de licencia médica tras ser intervenido quirúrgicamente.

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